Bệnh Bò điên hay Mad Cow disease được giới Khoa học xếp vào loại bệnh kỳ lạ gây ra bởi tác nhân ‘ Prions’.. Prions được xem là một trong những tác nhân gây bệnh kỳ cục nhất, chưa hiểu hết nổi và được BS Lewis Thomas, chuyên gia hàng đầu nghiên cứu về bệnh này, gọi là ‘ một trong 7 điều kỳ diệu của Thế giới’! Các nhà Sinh học vẫn đang tranh luận về thành phần của prions và prions vẩn hiện còn là những bí ẩn trong Y và Bệnh học.

Trong tập sách, Deadly Feasts, Richard Rhodes ( từng được giải Pulitzer) , đã đưa ra nhiểu vấn đề bí ẩn quanh Prions và cho rằng trong tương lai, Prions sẽ gây một dịch bệnh khũng khiếp cho nhân loại..! Điều lo lắng của Ông có lẽ sẽ..xẩy ra.. vì prions đã từng gây cái chết cho hơn 100 ngàn chú bò tại Anh và vài quốc gia khác.. Bò bị nghi là mang bệnh ‘bovine spongiform encephalopathy= BSE ‘ hay thông dụng hơn dưới tên’ Bệnh bò điên’. Dịch bệnh bỏ điên tại Anh gây ra điều lo ngại là Bệnh Creutzfeldt-Jakob ( bệnh đối tác với BSE) nơi người..có bị ảnh hưởng gì chăng ?

Các bệnh spongiform encephalopathies đều có chung đặc điểm là gây ra sưng óc, và óc trở thành xốp với nhiều lỗ hổng dạng như bọt biển. Bệnh được phân biệt do thời gian nung bệnh kéo dài và không thể tạo ra những đáp ứng sưng-viêm..

BS Thomas cho rằng prions là 1 trong 7 ‘kỳ quan’ vì cho đến nay chưa tìm ra được nucleic acid trong các mẫu vật gây và truyền bệnh. Prions..chỉ đơn thuần là những protein và không còn gì khác (Từ prion phát xuất từ ‘proteinaceous’ và ‘infectious’; các chữ i và o..được thêm vào cho..dễ đọc). Các nhà bệnh lý học thường chấp nhận rằng các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm đều cần đến các vật liệu di truyền (genetic material) như nucleic acid (DNA hay RNA) để có thể gây nhiễm cho ký chủ. Ngay như Virus, tuy là loại vi trùng đơn giản nhất, vẫn phải tủy thuộc vào vật liệu di truyền để tổng hợp trực tiếp các protein cần thiết cho sinh tồn và tái-lập (replication).

Prions, có lẽ, biến đổi những phân tử protein bình thường thành những protein nguy hại, chỉ bằng cách gây ra một sự biến dạng của protein này ! Đa số tính chất gây bệnh của một prion có lẽ tùy thuộc vào sự tương đồng của prion-protein (PrP) giữa các loài..Mức độ tương đồng giữa các PrP của bò và người có thể sẽ là một yếu tố tối quan trọng trong nguy cơ nhiễm bệnh. ( Xin đọc bài Prion disease của Sigma RBI, trình bày bệnh Prion theo quan niệm Cell Biology rất chi tiết và rất chuyên môn).

Ỉ Các bệnh Prions nơi thú vật :

- Scrapie : Loại bệnh đầu tiên, được biết là gây ra bởi prions là bệnh gây các tình trạng suy thoái trung tâm thần kinh gây tử vong nơi dê và trừu, cũng như thú vật trong phòng thí nghiệm như chuột và bọ. Bệnh xẩy ra nơi trừu, nay gọi là Scrapie, được mô tả trong sách vở y-học từ cuố thế kỷ 19. Trường hợp đầu tiên ghi nhận tại Anh năm 1730 : gọI là scapie vì trửu nhiễm bệnh gãi đến rụng lông, Trửu bệnh đi đứng loạng cho.ang, run rẩy và trở thành mù.. té gục và chết. Đến 1935, các nhà nghiên cứu Pháp đã chứng minh được scrapie có thể truyền nhiễm qua mắc bệnh trực tiếp và gây ra do một tác nhân.. Trước đó bệnh được xem là do ở di truyền..

- Bệnh bò điên (BSE) : là một bệnh về rối loạn thần kinh tiến hành chậm nơi bò, do ở nhiễm prion. Bò nhiễm bệnh vẫn bình thường trong nhiều năm, và tự nhiên đi đứng loạng choạng, các con vật trước đây vẫn hiền lành, trở thành hung hăng và nguy hiểm ( do đó có tên là bò điên). Khi mồ : óc bò trở thành xốp và có nhiều lỗ hổng nhỏ ; ngoài ra còn có những đám protein kết tụ dạng như lông (fibrils) trên các mô của Hệ thần kinh trung ương. Trong giai đoạn từ tháng 11 năm 1986 (khi BSE được xem là một bệnh riêng biệt) đến tháng 12 năm 1995, có khoảng 155,600 con bò trong số 33,000 đàn nuôi tại Anh bị tìm ra là mắc bệnh. Cơn dịch bệnh nơi bò tại Anh lên đến cao điểm năm 1993, mỗi tuần có đến hơn 1000 con bị nhiễm Bệnh có lẽ do ở bò được cho ăn những thực phẩm chế tạo từ trừu bị nhiễm scrapie, vả sau đó lan nhanh vì nuôi bê bằng phế phẫm từ bò bị nhiễm.. Prion gây bệnh đã không bị diệt bằng các phương pháp chế biến lấy protein từ bò bệnh để nuôi bê..

- Bệnh Sưng óc truyền nhiễm nơi Chồn (Transmissible Mink Encelopathy=TME) : Một dạng Spongiform encephalopathy , nguồn gốc chưa rõ, đã gây bệnh cho 2 bày chồn mink nuôi vào năm 1947. Chồn nuôi tại trại thuốc loài ăn thịt sống, và các nhà chăn nuôi dùng thịt sống, phế phẩm kỹ nghệ, cá, gan và ngũ cốc để nuôi chồn.. Phế phẩm kỹ nghệ, dùng phế phẩm từ các lò mổ có thễ gồm cả thịt, xương trừu thải loại.. và do đó có thể bị nhiễm từ trừu bị scrapie.. Tuy nhiên tại Hoa Kỳ..chưa thấy có bằng chứng về scrapie trước 1947 (?).. Có những báo cáo ghi nhận là bò bị tê liệt, chết đả được dùng để làm thực phẩm cho chồn.. và sau đó chồn chết vì TME, nhưng cho đến nay TME hãy còn trong bí ẩn..

- Các bệnh khác nơi thú vật : Một số bệnh giống như truyền nhiễm do prions như bệnh suy nhược kinh niên nơi nai bị bắt và nuôi ; bệnh SE nơi Nai elk ở Rocky Mountain; bệnh SE nơi mèo.. (Feline spongiform encephalopathy).

Ỉ Các bệnh prions nơi ngưới :

- Bệnh Kuru : Kuru là một bệnh bí ẩn chỉ xẩy ra nơi người Thượng Fore ở New Guinea : Bệnh kỳ lạ này có đặc điểm là bệnh nhân bị mất khả năng phối hợp (ataxia), và sau đó trở thành lú lẩn (dementia). Bệnh nhân mắc bệnh.. qua nghi thức bộ lạc : ăn thịt ngưới ! (Bộ lạc Fore ghi ơn Người quá cố của họ.. bằng cách ăn óc của người chết) ; Và do ở đàn ông trong Bộ lạc không tham dự nghi lễ nên bệnh chỉ xẩy ra nơi đàn bà và trẻ em trong bộ lạc. Bệnh ành hưởng đến khoàn 1% dân số bộ lạc, còn chừng 30000 người, nghĩa là khoảng 300 trường hợp/ năm. Nơi nhũng ngườI mắc bệnh, cái chết diễn ra đáng sợ : Bệnh nhân mất khả năng nuốt đố ăn, và chết đói dần hay trước khi chết vì đói bị sưng phổi, nằm liệt giừơng, ngườI lở lói vì phân và nước tiểu.. Điều may mắn là tục ăn thịt người đã chấm dứt ở New Guinea và bệnh Kuru hầu như đã biến mất..

- Bệnh Creutzfeldt-Jacob (CDJ) : Đây là một bệnh hiếm xẩy ra, nhung gây tử vong ( tỷ lệ bệnh trên thế-giới vào khoàng 1-2 trường hợp trong 1 triệu ). Bệnh CDJ không chữa được và 90% bệnh nhân sẽ chết ngay trong năm đầu khi mắc bệnh. Trường hợp CDJ đầu tiên được mô tả vào những năm 1920 và được xếp vào nhóm bệnh suy thoái não, tính cách truyền nhiễm của bệnh chỉ được xác nhận vào 1968. Về phương diện bệnh lý học : Triệu chứng của CDJ lả lú lẫn tăng dần, tiến triển rất nhanh, cùng vớI các suy thoái chức năng thần kinh và mất khà năng phối hợp (ataxia). Lú lẫn, quên xẩy ra rất nhanh; mất thị giác và bắt thịt co giật thấy rõ Tử vong xẩy ra sau đó. Các xét nghiệm mô học các tế bào não cho thấy các biến dạng tạo xốp nơi các bán cầu não bộ và mất đi rất nhiều các tế bào thần kinh nơi vỏ nạo phần thái dương (occipital cortex). Điều may mắn là hiện đã có những thử nghiệm để giúp xác định CDJ khi bệnh nhân có những triệu chứng đáng nghi.. Thử nghiệm này cũng giúp phân biệt giữa CDJ vả bệnh Alzheimer.. CDJ xẩy ra rất bất chợt trên thế giới. Bệnh thường xẩy ra nơi ngưới trên 60 tuổi . Khoảng 10-15% trường hợp là do ở yếu tố di truyền. Một số nhỏ trường hợp xẩy ra khi thực hiện các tiến trình trị liệu các bệnh khác : Bệnh có lẽ đã xẩy ra trong vài trường hợp ghép giác mạc, cấy thể cứng não (dura matter) cấy điện cực vào não, dùng dụng cụ giải phẫu bị nhiễm trùng, và chích kích thích tố tăng trưởng gốc từ tuyến thùy .. Có lý thuyết sợ rằng CDJ có thể truyền nhiễm từ chuyền máu, nên các Ngân hàng máu đã loại trừ máu từ những người cho máu mà trong gia đình có người có bệnh về nãọ Điều đáng báo động là trường hợp nhiễm CDJ của một nhóm 10 bệnh nhân trẻ tuổi, xẩy ra tại Anh.. trùng hợp với cơn dịch bệnh bò điên và nỗi sợ người có thể nhiễm bệnh..do ờ ăn nhằm thịt bò bệnh ? Tuy sự truyền bệnh cũa prion từ BSE sang người chưa thấy xẩy ra, nhưng việc truyền từ loài này sang loài khác.. đã từng xẩy ra ( chuột có thể mắc bệnh khi tiếp cận vớI mô tế bào bò mắc bệnh).

- Các bệnh khác nơi người : Một số bệnh khác gây ra bởi Prion nơi người như Bệnh Gertsmann-Straussler-Scheinker ( với những triệu chứng như mất khả năng phối hợp, hư hoại tế bào nơi não và BệnhMất ngủ gây tử vong (Fatal familial insomnia) ( triệu chứng lú lẫn xẩy ra sau khi bị mất ngủ.. Cả 2 bệnh kể trên hiện được xem là do yếu tố di truyền..

Tài liệu sử dụng :

- Prion Disease ( Sigma RBI trong Alzheimer’s Disease and Other Neurodegenerative Disorders

- Prions, Bizarre Pathogens (Max Sherman/ US Pharmacist June 1997).

- The Prion disease (Prusiner SB/ scientific American Số 272/1995).

- Tạp chí : Lancet Số 347 / 1966

New England Journal of Medicine Số 317/1987

Theo tạp chí Nature , một tạp chí danh tiếng trên thế giới về khoa học công nghệ thì :

Vật liệu di truyền của chính con người, cụ thể là RNA, có thể giúp các prion bất bình thường gây bệnh bò điên. Khám phá trên của các nhà khoa học thuộc Trường Y Dartmouth, Mỹ, có thể mở đường cho việc phát triển các liệu pháp cũng như phương pháp mới xét nghiệm căn bệnh suy thoái não này ở người và động vật.
Quá trình nhiễm bệnh bắt đầu khi động vật hoặc con người ăn thực phẩm bị nhiễm protein prion bất bình thường. Prion đó di chuyển tới não nơi chúng nhân lên bằng cách biến protein prion khoẻ mạnh thành prion bất thường. Trong ống nghiệm, RNA từ não của loài chuột đồng khoẻ mạnh dường như gây xúc tác cho sự biến đổi này.

Các nhà nghiên cứu hy vọng nhận ra loại RNA nào trong tế bào não là thủ phạm. Từ đó, họ có thể bào chế thuốc phong toả chúng, làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong 7 năm qua, bệnh bò điên đã cướp đi sinh mạng của hơn 100 người trên thế giới. Nhiều người lo ngại số bệnh nhân sẽ tăng lên do ăn phải thịt của những con bò mắc bệnh xốp não (BSE hay bò điên). Khó có thể dự đoán được sự lây lan của bệnh bò điên ở người trong tương lai bởi bệnh có thể nằm im trong nhiều năm.

Nghiên cứu mới có thể mở đường cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán hiệu quả. Các kỹ thuật tiêu chuẩn trộn mô bình thường và mô nhiễm bệnh để nhân prion bất bình thường. Khi nhóm nghiên cứu thêm thêm RNA vào hỗn hợp, mức prion tăng lên 12 lần. Do vậy, RNA có thể giúp bác sĩ dò prion bất bình thường ở mức thấp trong máu. Các liệu pháp tương lai có thể được cung cấp sớm, động vật nhiễm bệnh bị tiêu diệt, ngăn chặn bệnh trước khi nó lây lan. Phương pháp thử mất khoảng 1 ngày. Nhóm nghiên cứu cần phải kiểm tra liệu nó có hoạt động trên cừu, bò và người hay không. Hiện Supattapone mới chỉ thử nghiệm nó trên não chuột đồng bởi chúng phản ứng nhanh với prion nhiễm bệnh.

Sau khi vào bụng, prion bất bình thường tập trung trong các hạch bạch huyết và lách. Một nghiên cứu thứ hai do Adrriano Aguzzi thuộc Bệnh viện ĐH Zurich và đồng nghiệp tiến hành cho thấy prion bất bình thường di chuyển tới não dọc theo các tế bào thần kinh. Nhóm đã biến đổi gene chuột sao cho các tế bào giàu prion ở gần các đầu dây thần kinh trong hạch lách. Kết quả là lũ chuột phát triển các triệu chứng bệnh bò điên sớm hơn khoảng 30 ngày so với chuột bình thường.

Điều đó cho thấy các loại thuốc nhằm vào tế bào lá lách mang prion có thể làm chậm tiến trình của bệnh. Nó cũng giúp giải thích tại sao một số động vật dường như dễ mắc bệnh hơn, chứ không phải mọi động vật ăn thịt nhiễm bệnh. Khoảng cách giữa tế bào chứa prion và đầu dây thần kinh trong lá lách có thể ảnh hưởng tới nguy cơ nhiễm bệnh

Mới đây, các nhà khoa học cho rằng những thanh thiếu niên trong độ tuổi từ 10 đến 20 có nguy cơ bị ảnh hưởng từ bệnh bò điên rất cao.

Các nhà khoa học lo lắng cho thế hệ tương lai, đã tiến hành đánh giá về mức độ mà bệnh dịch bò điên sẽ ảnh hưởng đến khoảng 7.000 trường hợp trong... tương lai. Một con số kém xa so với những dự đoán ban đầu vào năm 1998, khoảng nửa triệu trường hợp sẽ bị ảnh hưởng.

Tiến sĩ Azra Ghani, thuộc ĐH Hoàng Gia, London, trưởng nhóm nghiên cứu, cho rằng lứa tuổi thanh thiếu niên dễ bị căn bệnh này tác động mạnh nhất. Bà Ghani nói: ''Lứa tuổi từ 10 đến 20 là các đối tượng mà căn bệnh bò điên dễ tác động và bùng nổ nhanh nhất. Ngược lại, người ở độ tuổi trên 40 thì ít phải chịu những tác động này. Rất nhiều báo cáo đã cho thấy điều này''.

Tiến sĩ Ghani nói rằng hiện tại vẫn chưa chắc chắn về những diễn biến của căn bệnh này kể từ khi lần đầu tiên phát hiện ra chúng cách đây 6 năm. Chính vì thế, cũng không thể có tiên đoán quá sớm về chúng. Các nhà khoa học sẽ tiến hành nghiên cứu về khu vực amiđan và ruột thừa để tìm kiếm sự hiện diện của dạng bệnh này.

Tuy nhiên, bà Ghani cũng khẳng định: ''Việc làm sáng tỏ về căn bệnh vẫn còn hạn chế bởi những hiểu biết chưa nhiều của chúng tôi về thời kỳ ủ bệnh của chúng''.